▲ 건양대학교병원 전경.

건양대병원(의료원장 최원준)이 오는 3일 오전 10시 건양대 대전캠퍼스 명곡홀에서 ‘유전상담 심포지엄’을 개최한다고 밝혔다.

건양대병원은 지난 2013년 희귀질환자의 대모로 불리는 임상유전학 전문의 김현주 석좌교수를 영입해 중부권 최초로 유전상담클리닉을 개설해 운영해왔다. 한강 이남 전역에 걸쳐 사회적 무관심으로 고통받는 희귀질환자와 가족들에게 큰 도움이 되었다.

새 병원 개원 및 소아청소년센터 개소기념으로 열리는 이번 심포지엄은 그간의 유전상담클리닉의 진료현황과 여러 사례발표를 통해 유전상담 서비스의 임상적 의의에 대해 알아본다.

또 발달장애와 자폐증의 최신 진단과 치료 패러다임의 변화에 대해 세밀한 논의가 이뤄진다.

프로그램은 ▲유전상담클리닉의 진료현황(재활의학과 박종범 교수) ▲발달장애와 자폐증 환아에 대한 유전학적 접근(유전상담클리닉 김현주 교수) ▲발달장애와 자폐증 환아의 분자유전학적 검사법(녹십자 지놈 기창석 대표) ▲아는 만큼 보이는 KBG증후군(재활의학과 박종범 교수) ▲심하게 보채는 어린이집 영아에서 진단된 발작성 통증장애(소아청소년과 송영화 교수) ▲이상한 머리모양을 보이는 유전질환, 두개골 조기 유합증(소아청소년과 오준석 교수) ▲같은 염색체, 다른 증상, 염색체 이상과 발달지연(재활의학과 홍미진 교수) ▲서구지역 아동의 발달장애와 자폐증 조기진단 프로그램(소아청소년과 송영화 교수) 등 8개의 특강과 질의응답 순으로 진행됐다.

건양대병원 유전상담클리닉 김현주 교수는 “맞춤형 정밀의료에서 필요로 하는 유전학적 평가와 상담의 중요성이 날로 증가하고 있다”며, “이번 심포지엄을 통해서 희귀질환의 예방과 적절한 관리를 위해 유전상담 서비스의 진정한 의미를 알아가는 시간이 되길 바란다”고 말했다. ［대전경제=한혜빈］